印度现塑料婴儿 全身呈蜡状富有光泽

近日，印度23岁的母亲Anita在家中产下了一名罕见的“塑料婴儿”。婴儿全身呈蜡状且富有光泽，像是塑料做的。婴儿出生后不久出现呼吸困难的症状，父母见状立即将它送往医院。辗转了3家医院后，婴儿最终被确诊患有板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)。

这是一种罕见的隐性遗传疾病，60万人中才会出现一例。患病者的父母双方可能都没有出现这种症状，但某一方携带了致病基因。板层状鱼鳞病不会遗传，但以现阶段的医疗水平也无法治愈。

目前，婴儿暂靠着呼吸机维持，生命体征渐渐平稳。医生说，这种疾病未来还可能引发一些包括脱发、手指弯曲困难、呼吸不畅等并发症。

科普：

板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者出生时或不久之后全身被一层火棉胶样膜包裹，膜脱落后皮肤遗留广泛弥慢性潮红，表面有大片鳞屑。

病因

由于TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏，并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。

临床表现

患者出生或不久之后全身被一层广泛的火棉胶样膜紧紧包裹，并造成眼睑及唇外翻。此膜一般在数日后会自行脱落，皮肤为广泛弥慢性潮红，表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑，呈中央固着，边缘游离的状态。

头皮出现瘢痕性秃发，掌跖部位多有严重的角化过度，并妨碍手足功能。指(趾)甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致无汗。

本病终生不愈，倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑，即所谓的鱼鳞病样红皮病。

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